Jsou podle jedné z definic choroby, které postihují méně než jednoho člověka ze dvou tisíc. Obecně se však nelze na údaje o výskytu onemocnění spoléhat, protože reálný výskyt může kolísat v závislosti na oblasti, genetické výbavě nebo i kvůli nesprávné diagnóze. Vzácných onemocnění je popsáno přes 6000 a ačkoliv prevalence jednotlivých diagnóz může být mizivá, jako celek tvoří významnou skupinu.
Vzácná onemocnění se často projevují již v útlém věku. Rychlý a drastický nástup potíží obvykle přispěje k včasnému odhalení příčiny, ačkoliv léčba nebývá snadná. Druhá skupina, která se z české odborné diskuze (například zde) o vzácných onemocněních někdy poněkud vytrácí, je ta s plíživým nástupem v dospělosti. Pro ilustraci lze zmínit Guillain-Barre syndrom, postorgasmickou nemoc nebo fenylketonurii.
Vzhledem k tomu, že odhalení správné diagnózy často trvá několik let a veřejné povědomí o diagnózách téměř neexistuje, vzniká řada pacientských organizací se snahou vzájemně se podpořit.
Orphanet, který je od roku 2021 i v češtině, sdružuje asi největší spektrum diagnóz, pacientských organizací i specializovaných center online.
RareConnect je sociální platforma sdružující především pacienty.
vzacna-onemocneni.cz a vzacnenemoci.cz poskytují ucelené penzum informací v češtině.